Malattia di Stargardt (STGD-PRA)
La malattia di Stargardt (STGD-PRA) è una degenerazione retinica autosomica recessiva che colpisce le cellule dei fotorecettori dei coni e dei bastoncelli della retina.
Questi sono importanti per la visione in condizioni di luce intensa e fioca. STGD è stato identificato per la prima volta nei cani Labrador retriever. La loro funzione visiva è compromessa alla luce del giorno e in penombra, ma conservano comunque una parte della vista per tutta la vita.
Gli alunni sono dilatati in condizioni di luce diurna. La funzione dei fotorecettori a bastoncino è meglio preservata rispetto ai fotorecettori a cono. Inoltre, si osserva una riduzione del numero di fotorecettori. A un esame oculistico i cani affetti possono anche mostrare un’attenuazione dei vasi sanguigni della retina.
La malattia di Stargardt (STGD-PRA) si verifica a causa di una mutazione genetica che colpisce le proteine, che sono responsabili della normale funzione dei fotorecettori retinici. (Fonte: Vetogene) La malattia di Stargardt è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.
Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:
clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.
Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti.
Un soggetto portatore o affetto della miopatia centronucleare deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.
Laboratori che effettuano il test STGD:
Vetogene (Italia)
Laboklin (Germania)
Questi sono importanti per la visione in condizioni di luce intensa e fioca. STGD è stato identificato per la prima volta nei cani Labrador retriever. La loro funzione visiva è compromessa alla luce del giorno e in penombra, ma conservano comunque una parte della vista per tutta la vita.
Gli alunni sono dilatati in condizioni di luce diurna. La funzione dei fotorecettori a bastoncino è meglio preservata rispetto ai fotorecettori a cono. Inoltre, si osserva una riduzione del numero di fotorecettori. A un esame oculistico i cani affetti possono anche mostrare un’attenuazione dei vasi sanguigni della retina.
La malattia di Stargardt (STGD-PRA) si verifica a causa di una mutazione genetica che colpisce le proteine, che sono responsabili della normale funzione dei fotorecettori retinici. (Fonte: Vetogene) La malattia di Stargardt è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.
Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:
clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.
| X | Sano | Portatore | Affetto |
| Sano | 100% sani | 50% sani 50% portatori |
100% portatori |
| Portatore | 50% sani 50% portatori |
25% sani 50% portatori 25% affetti |
50% portatori 50% affetti |
| Affetto | 100% portatori | 50% portatori 50% affetti |
100% affetti |
Laboratori che effettuano il test STGD:
Vetogene (Italia)
Laboklin (Germania)
